Terminal deletion of the short arm of chromosome 6 (6P25 3P 243): a literature review and case report of a Brazilian child / Deleção terminal do braço curto do cromossomo 6 (6p25 3p 243): uma revisão de literatura e relato de caso de uma criança brasileira

Introduction: Deletion syndromes are rare events in clinical practice. A chromosomal deletion occurs when seg-ments of genetic information are missing on a particular chromosome or more. The absence of some genes implies varied phenotypes, which detailed explanation is not fully elucidated yet. Objective: Report the case of a child with a terminal segment deletion of 8,9 Mb on the short arm of chromosome 6 (in 6p25.3p24.3) Methods: This case report was approved by the Ethics and Research Committee of the institution. For its preparation, the exam data provided by the patient's family were added from prenatal to early childhood and the discussion with professionals related to the case. Results: B.A.G., a two-year-old female child, the only daughter of non-consanguineous par-ents, no family history of similar diseases. She was born by premature cesarean section (GA: 35 weeks), presenting Dandy-Walker malformation, Fallot tetralogy, head circumference in the 97th percentile, and syndromic facies, with hypertelorism, low implantation of the ears, and opacity of both lenses. Conclusion: Deletions on chromosome 6 are a very rare genetic alteration. Until 2004, there were only 43 cases in the medical literature, excluding ring chromosome 6 anomalie31. Regarding the terminal deletions of the short arm, this case specifically - 6p24pter - was associated with developmental delay, brain malformations, abnormalities in the anterior chamber of the eye, hearing loss, and abnormalities in the ear, micrognathia, and heart diseases (AU)

Introdução: As síndromes de deleção são eventos raros na prática clínica. A deleção cromossômica ocorre quando segmentos de informação genética são perdidos em um ou mais cromossomos. A ausência de alguns genes implica em fenótipos variados, cuja explicação detalhada ainda não está totalmente elucidada. Objetivo: Relatar o caso de uma criança com deleção de segmento terminal de 8,9 Mb do braço curto do cromossomo 6 (em 6p25.3p24.3) Métodos: Esse relato de caso foi aprovado pelo Comitê de Ética e Pesquisa da Instituição. Para sua elaboração, foram adicionados os dados de exames fornecidos pela família do paciente desde o pré-natal até a primeira infância e a discussão com profissionais relacionados ao caso. Descrição do Caso: B.A.G., criança de dois anos, sexo femi-nino, filha única de pais não consanguíneos, sem antecedentes na família de doenças similares. Nasceu por cesárea prematura (IG 35 semanas), apresentando Síndrome de Dandy-Walker, tetralogia de Fallot, perímetro cefálico no percentil 97 e fácie sindrômica, com hipertelorismo, baixa implantação das orelhas e opacidades do cristalino bi-lateralmente. Conclusão: As deleções no cromossomo 6 são alterações genéticas de grande raridade. Até 2004, existiam apenas 43 casos na literatura médica, excluindo a anomalia do cromossomo 6 em anal 31. No que se refere às deleções terminais do braço curto, a do caso em questão - 6p24-pter - foram associadas o atraso no desenvol-vimento, malformações cerebrais, anormalidades na câmara anterior do olho, perda auditiva, anormalidades no ouvido, micrognatia e cardiopatias (AU)

Intervenções psicomotoras em indivíduos com transtorno do espectro autista: uma revisão sistemática / Psychomotor interventions in individuals with autism spectrum disorder: a systematic review

O presente estudo teve como finalidade analisar a literatura disponível a respeito das intervenções psicomotoras aplicadas em indivíduos com transtorno do espectro autista atualmente. Foi realizada uma revisão sistemática dos estudos publicados entre os anos de 2010 e 2020 nas seguintes bases de dados: PubMed, LILACS, MEDLINE e SciELO durante os meses de outubro a dezembro de 2020. Foram encontrados 811 artigos dos quais foram selecionados 23 artigos através dos títulos e resumos e após a aplicação dos critérios de elegibilidade foram incluídos 7 artigos no estudo, foi avaliada a qualidade metodológica através da escala PEDro onde foi encontrado um score médio de 5,42. Os estudos compreenderam 5 Ensaios Clínicos Controlados não Randomizados e 2 Ensaios Clínicos Controlados Randomizados. A amostra dos estudos foi composta por indivíduos com diagnóstico de transtorno do espectro autista e apenas um estudo foi composto por indivíduos com desenvolvimento típico e indivíduos diagnosticados com transtorno do espectro autista. Os artigos compreenderam participantes com idades entre 3 e 15 anos, de ambos os sexos, porém, com prevalência do sexo masculino. Todos os artigos incluídos apresentaram intervenção psicomotora e dividiram suas amostras em grupos experimentais e grupos controle, os métodos de intervenção variaram entre os estudos, foram utilizados jogos virtuais, protocolos de exercícios, simulador de equitação, estimulação combinada por corrente contínua transcraniana e treino de trampolim. Todos artigos analisados demonstraram resultados positivos nas habilidades motoras através de suas intervenções psicomotoras realizadas, porém, todos necessitam de mais pesquisas para investigar os benefícios a curto e longo prazo de cada intervenção com um menor risco de viés. (AU)

The present study aimed to analyze the available literature on psychomotor interventions applied to individuals with autism spectrum disorder today. A systematic review of the studies published between 2010 and 2020 in the following databases was carried out: PubMed, LILACS, MEDLINE and SciELO during the months of October to December 2020. 811 articles were found from which 23 articles were selected through titles and abstracts and after applying the eligibility criteria 7 articles were included in the study, the methodological quality was assessed using the PEDro scale, where an average score of 5.42 was found. The studies comprised 2 Randomized Controlled Clinical Trials and 5 Non-Randomized Controlled Clinical Trials. The study sample consisted of individuals diagnosed with autism spectrum disorder and only one study was composed of individuals with typical development and individuals diagnosed with autism spectrum disorder. The articles comprised participants aged between 3 and 15 years, of both sexes, however, with a male prevalence. All articles included presented psychomotor intervention and divided their samples into experimental groups and control groups, the intervention methods vari ed between studies, virtual games, exercise protocols, riding simulator, combined stimulation by transcranial direct current and trampoline training were used. . All analyzed articles demonstrated positive results in motor skills through their psychomotor interventions performed, however, all need more research to investigate the short and long term benefits of each intervention with a lower risk of bias. (AU)

Inspection of infant motor development: importance of the insertion of a physical therapist in childcare / Vigilância do desenvolvimento motor de bebês: importância da inserção do fisioterapeuta na puericultura

Abstract Introduction: The Childcare Program aims at the health promotion, prevention and early diagnosis of diseases and recovery from diseases in childhood through programmed monitoring of the child's growth and development. A physical therapist can contribute to the early identification of neuropsychomotor developmental disorders. Objective: To characterize the motor development (DM) of infants during childcare consultations and to discuss the importance of a professional physical therapist in primary health care teams. Methods: The sample comprised 91 infants aged 0-6 months attended in childcare consultations. Infants with musculoskeletal disorders, neuropathology, and those who cried bitterly, thereby preventing the evaluation were excluded. DM was evaluated using the Alberta Infant Motor Scale. Results: Of the infants aged 0-3 months, 11.76% had atypical DM, 23.62% were at risk for motor delay, and 64.07% had typical DM. Among the infants aged 4-6 months (25.3%), less than half of the children (39.13%) had typical DM. Among the infants aged 4-6 months who did not have typical DM, 40% belonged to the group of premature infants. Conclusion: As the child grows, the motor experiences should be more challenging for DM to constantly evolve. The insertion of a physical therapist in childcare, together with the Family Health Strategy team, can expand care and guarantee the assessment, monitoring, and promotion of early stimulation of childhood DM, in addition to the recognition of its importance in primary care.

Resumo Introdução: O Programa de Puericultura tem por intuito a promoção, prevenção, diagnóstico precoce e recuperação dos agravos na infância através do acompanhamento programado do crescimento e desenvolvimento da criança. O profissional fisioterapeuta pode contribuir na identificação precoce de desordens do desenvolvimento neuropsicomotor. Objetivo: Caracterizar o desenvolvimento motor (DM) dos bebês atendidos durante as consultas de puericultura e discutir a importância do profissional fisioterapeuta na equipe de atenção básica à saúde. Métodos: A amostra foi composta por 91 bebês de 0 a 6 meses de idade, atendidos em consultas de puericultura. Foram excluídos os bebês com afecções osteomioarticulares, neuropatologia e choro intenso que impedisse a avaliação. Foi realizada avaliação do DM com a Escala Motora Infantil de Alberta. Resultados: Dos bebês de 0 a 3 meses de idade, 11,76% estavam com DM atípico, 23,62% com risco para o atraso motor, e 64,07% com DM típico. Já as crianças de 4 a 6 meses (25,3%), menos da metade das crianças (39,13%) atingiram o DM típico. Desses que não atingiram o DM típico no segundo trimestre de vida, 40% pertencem ao grupo de prematuros. Conclusão: À medida que a criança cresce, suas vivências motoras devem ser mais desafiadoras para que o DM mantenha evolução constante. A inserção do fisioterapeuta na puericultura, junto à equipe de Estratégia de Saúde da família, pode ampliar o cuidado e garantir a avaliação, acompanhamento e promoção da estimulação precoce do DM infantil, além do reconhecimento de sua importância na atenção básica.

Avaliação dos Movimentos Gerais de Prechtl (GMA) na detecção precoce de risco ao desenvolvimento / Evaluación de los Movimientos Generales de Prechtl (GMA) en la detección precoz del riesgo de desarrollo / Prechtls General Movements Assessment (GMA) in early detection for child development risk

RESUMO Verificar a relação entre a avaliação dos movimentos gerais (General Movements Assessment - GMA) com as variáveis obstétricas (aleitamento materno, intercorrência na gestação, medicação na gestação, álcool na gestação, fumo na gestação, intercorrência ao nascer, necessidade de internação em UTI neonatal e necessidade de ventilação mecânica), a presença de risco psíquico e o desfecho no desenvolvimento da linguagem, cognitivo e motor aos 18 e 24 meses. A amostra foi composta por 42 bebês, que foram filmados até a faixa etária de quatro meses, em movimentação espontânea por 15 minutos. Os movimentos gerais foram avaliados por vídeos usando a avaliação qualitativa de Prechtl e classificados como normais ou anormais dependendo da presença de fluência, complexidade e variabilidade. Os dados foram analisados estatisticamente em sua relação com variáveis obstétricas e com a presença de risco psíquico, avaliada por meio dos Sinais PREAUT, dos indicadores clínicos de risco ao desenvolvimento e do M-CHAT. Verificou-se que não houve associação entre o método GMA e as variáveis analisadas. Acredita-se que, pelo fato de a amostra ter sido composta, em sua maioria, por bebês nascidos a termo ou prematuros tardios sem intercorrências e de a avaliação ter sido de forma transversal, em um único momento, não foi possível analisar se os movimentos avaliados como anormais foram ou não transitórios. A alteração dos movimentos por meio do método Prechtl não apresentou associação com as variáveis analisadas na amostra de bebês prematuros tardios e nascidos a termo.

RESUMEN Este estudio tiene como objetivo verificar la relación entre la evaluación de los movimientos generales (GMA) con las variables obstétricas (lactancia materna, complicaciones del embarazo, medicación durante el embarazo, alcohol en el embarazo, tabaquismo durante el embarazo, complicaciones al nacer, necesidad de ingreso en la UCI neonatal y necesidad de mecánica ventilatoria), la presencia de riesgo psicológico y el resultado en el desarrollo del lenguaje, cognitivo y motor en bebés entre los 18 y 24 meses. La muestra constó de 42 bebés y se filmaron sus movimientos espontáneos por 15 minutos hasta los cuatro meses de edad. Los movimientos generales se determinaron por la técnica de evaluación cualitativa de Prechtl, los cuales se clasificaron como normales o anormales según la presencia de fluidez, complejidad y variabilidad. Los datos se analizaron estadísticamente con relación a las variables obstétricas y la presencia de riesgo psíquico, evaluadas por los Señales PREAUT, los indicadores clínicos de riesgo al desarrollo y el M-CHAT. Se encontró que no hubo asociación entre el método GMA y las variables analizadas. Debido a que la muestra estuvo compuesta mayoritariamente por bebés nacidos a término o prematuros tardíos sin complicaciones y que la evaluación fue transversal, en un solo momento, no fue posible analizar si los movimientos evaluados como anormales fueron transitorios o no. Los cambios en los movimientos mediante el método de Prechtl no se asociaron con las variables analizadas en la muestra de prematuros tardíos y nacidos a término.

ABSTRACT To verify the relationship between the general movements assessment (GMA) and obstetric variables (maternal breastfeeding, pregnancy complications, gestational medication, alcohol consumption during gestation, smoking during gestation, intercurrence at birth, need for neonatal ICU admission, and need for mechanical ventilation), the presence of psychological risk and the outcome in language, cognitive, and motor development at 18 and 24 months. In total, 42 infants composed the sample and were filmed until the age of four months, in spontaneous movement for 15 minutes. The general movements were evaluated by videos using the qualitative evaluation of Prechtl and they were classified as normal or abnormal depending on the presence of fluency, complexity, and variability. The data were statistically analyzed regarding obstetric variables and the presence of psychological risk evaluated by the PREAUT signs, clinical indicators of developmental risk and M-CHAT. It was verified that there was no association between the GMA method and the analyzed variables. It is believed that because the sample was mostly composed of full-term infants or late premature infants without intercurrence, and the evaluation was transverse in a single moment, it was not possible to analyze whether the movements evaluated as abnormalities were or were not transient. The change of movements by the Prechtl method was not associated with the variables analyzed in the sample of late and term premature infants.

Treinamento muscular e autopercepção da musculatura do assoalho pélvico em mulheres idosas com incontinência urinária: uma revisão sistemática / Muscle strength and self concept of muscle pelvic floor in elderly woman with urinary incontinence: a systematic review

Este estudo visa revisar sistematicamente o efeito do treinamento muscular no desfecho autopercepção dos Músculos do Assoalho Pélvico (MAP) em mulheres idosas (acima de 60 anos) com incontinência urinária. Foram selecionados ensaios clínicos randomizados que avaliaram o treinamento muscular dos MAP com o desfecho da autopercepção dessa musculatura em mulheres acima de 60 anos com incontinência urinária (IU) em 9 bancos de pesquisa no período de janeiro de 1980 a janeiro de 2015. Foram 86 artigos identificados, dos quais apenas 2 estudos foram incluídos. As variáveis encontradas foram: aderência ao tratamento do IIPE (Programa de Intervenção em Incontinência para Idosos), Autopercepção da Continência, Escala de Depressão Geriátrica (GDS), tipo de IU, Avaliação Funcional do Assoalho Pélvico (AFA), Perineometria, Graduação da força de acordo com a Escala de Ortiz e King's Health Questionnarie (KHQ). A informação disponível sobre a temática é escassa. São necessários novos estudos prospectivos para elucidar se o treinamento muscular interfere na autopercepção do MAP em idosas com IU.(AU)

This study aimed to systematically review the effect of muscle training in the outcome self perception of MAP in elderly women (over 60 years) with urinary incontinence. Were selected clinical trials randomized evaluating muscle training of the pelvic floor muscles (MAP) with the outcome of the self-perception of this musculature in women over 60 years with urinary incontinence (UI) in nine databases between January 1980 to January 2015. There were 86 identified articles, but only two studies were included. Unable to perform meta-analysis because of variables and outcome measures are different. The variables were: adherence to treatment of IIPE (Intervention Program for the Elderly incontinence), self-perception of continence, Geriatric Depression Scale (GDS), type of UI, Functional Evaluation of the Pelvic Floor (AFA), perineometry with graduation according to Ortiz Scale and King's Health Questionnaire (KHQ). The available information on the subject is scarce. Being needed new prospective studies to elucidate the muscle training interferes with the perception of MAP in elderly women with UI.(AU)

Alterações posturais em crianças e adolescentes institucionalizados / Postural changes in institutionalized children and teenagers

Na infância e adolescência se faz necessário uma melhor atenção à saúde, em especial das alterações na composição corporal que é determinante na saúde do adulto. Diversos fatores influenciam o desenvolvimento, como a hereditariedade e carga genética, mas principalmente o ambiente que os circunda. Um ambiente institucional é desfavorável para o desenvolvimento integral de crianças e adolescentes e gera prejuízos evidentes que afetam diretamente a saúde física. O objetivo desse trabalho foi detectar alterações posturais nas crianças e adolescentes institucionalizadas. Foram avaliados 37 indivíduos, sendo 24 crianças e 13 adolescentes, que responderam um questionário com informações pessoais e hábitos diários, e a avaliação postural na qual foram avaliados na vista anterior, lateral e posterior, com fotografias posteriormente analisadas no Software de Avaliação Postural (SAPO). Dos indivíduos avaliados, a maioria realiza atividades físicas, adota a posição de decúbito lateral para dormir e utiliza mochila de 2 alças. Na avaliação postural, observou-se que as crianças apresentaram uma elevada prevalência de cabeça rodada, elevação de ombro à direita, EIAS elevada à esquerda, inclinação de tronco para o lado direito, valgo dos joelhos, além da anteriorização da cabeça e do corpo, e escoliose.

During childhood and teenager periods health care especially those related to body composition changes is needed. Several factors influence development not only heredity and genetic burden but also the environment that embraces them. An institutional environment is unfavorable for the comprehensive development of children and teenagers. This promotes apparent growing losses which directly affect physical health. The aim of this study was to detect postural changes in institutionalized children and teenagers. Thirty seven individuals were assessed, 24 children and 13 teenagers, who answered a questionnaire with personal information, daily habits and postural assessment in which they were evaluated on anterior, lateral and posterior views, with photographs subsequently analyzed in a Postural Assessment Software (SAPO). All patients - the majority were physically active - adopts the lateral position to sleep and uses 2 backpack straps. We observed that children showed a high prevalence of twisted head, elevation of the right shoulder, high left ASIS, right trunk tilt, valgus knee, forward head and body and scoliosis. The teenagers had higher prevalence of twisted head to the right, higher left shoulder, high right ASIS, right trunk tilt, varus right knee and valgus left knee, forward head and body, decreased tibial angle - tarsal. We also observed a high rate of emotional problems; however, there was no function between the standing posture of children and teenagers and drawing the human figure leaning. Thus, it is critical to early detect these changes during childhood and teenagers periods for a preventive and specific physiotherapy intervention in order to minimize problems, discomforts and future consolidation of these changes throughout adult posture.

Caracterização do desenvolvimento motor de lactentes de mães adolescentes / Characterization of motor development in infants of adolescent mothers / Caracterización del desarrollo motor de lactantes de madres adolescentes

Este estudo objetivou caracterizar o desenvolvimento motor e as oportunidades ambientais de lactentes de mães adolescentes, bem como comparar o desenvolvimento motor dos lactentes que moram com as avós com o desenvolvimento dos que moram apenas com os pais. Participaram do estudo 17 lactentes de mães adolescentes. Os instrumentos utilizados foram um questionário contendo informações sobre o lactente e a mãe, o Affordance in the Home Environment for Motor Development - Infant Scale (AHEMD-IS) e a Escala Motora Infantil de Alberta (Alberta Infant Motor Scale - AIMS). Os dados foram analisados por meio de estatística descritiva, pelo testes de Pearson e U de Mann-Whitney, considerando-se estatisticamente significativos valores de p<0,05. Os resultados mostraram que a maioria dos lactentes filhos de mães adolescentes (58,82%) apresentou um desenvolvimento motor normal, sendo que, na comparação entre os grupos, observou-se diferença significativa de desempenho motor das crianças que moram com avós. Em relação às oportunidades ambientais analisadas por meio do AHEMD-IS, todas as residências apresentaram baixa oportunidade para o desenvolvimento motor. Em conclusão, apesar de a maioria das crianças apresentarem normalidade no desenvolvimento motor, é importante enfatizar que o desenvolvimento tem influências multifatoriais, resultando de fatores intrínsecos e extrínsecos. Um acompanhamento longitudinal de filhos de mães adolescentes se faz necessário para entendermos o desfecho do desenvolvimento motor destes...

This study aimed to characterize the motor development and environmental opportunities of infants of adolescent mothers, as well as to compare the motor development of infants living with grandparents with that of the infants who live only with their parents. The study included 17 infants of adolescent mothers. The instruments used were a questionnaire containing information on the infant and mother, the Affordance in the Home Environment for Motor Development - Infant Scale (AHEMD-IS) and the Alberta Infant Motor Scale (AIMS). The data were analyzed using descriptive statistics, and by means of Pearson test and Mann-Whitney U-test, considering p<0.05 as statistically significant. The results showed that the majority of infants born to adolescent mothers (58.82%) had normal motor development, and in the comparison between the groups, significant difference was observed in the motor performance of children living with grandparents. Regarding environmental opportunities analyzed by means of AHEMD-IS, all households had low opportunity for motor development. In conclusion, although most children have normal motor development, it is important to emphasize that development has multifactorial influences resulting from intrinsic and extrinsic factors. A longitudinal follow-up of children of teenage mothers is needed to understand the outcome of the motor development of these infants...

Este estudio buscó caracterizar el desarrollo motor y las oportunidades ambientales de lactantes de madres adolescentes, así como comparar el desarrollo motor de los lactantes que viven con los abuelos con el desarrollo de los que viven sólo con los padres. Participaron del estudio 17 lactantes de madres adolescentes. Los instrumentos utilizados fueron un cuestionario conteniendo informaciones sobre el lactante y la madre, el Affordance in the Home Environment for Motor Development - Infant Scale (AHEMD-IS) y la Escala Motora Infantil de Alberta (Alberta Infant Motor Scale - AIMS). Los datos fueron analizados por medio de estadística descriptiva, por los tests de Pearson y U de Mann-Whitney, considerándose estadísticamente significativos valores de p<0,05. Los resultados mostraron que la mayoría de los lactantes hijos de madres adolescentes (58,82%) presentó un desarrollo motor normal, siendo que, en la comparación entre los grupos, se observó diferencia significativa de desempeño motor de los niños que viven con abuelos. En relación a las oportunidades ambientales analizadas por medio del AHEMD-IS, todas las residencias presentaron baja oportunidad para el desarrollo motor. En conclusión, a pesar de que la mayoría de los niños presentaron normalidad en el desarrollo motor, es importante enfatizar que el desarrollo tiene influencias multifactoriales, resultando de factores intrínsecos y extrínsecos. Un control longitudinal de hijos de madres adolescentes se hace necesario para entender el desenlace de su desarrollo motor...

Exercícios de frenkel adaptados e modificados no tratamento de paciente com marcha atáxica e incoordenação motora: relato de caso / Frenkel exercises adapted and modified in the treatment of a patient with ataxic gait and motor incoordination: case report

Ataxia é um sintoma, e não uma doença específica, onde há uma alteração dos movimentos voluntários, do equilíbrio e da marcha. Essas alterações modificam a percepção corporal do indivíduo, tornando as atividades desajeitadas e laboriosas. Este estudo objetivou elaborar um tratamento em paciente com característica de marcha atáxica e incoordenação motora, a partir de uma avaliação criteriosa, aplicando um programa com exercícios de Frenkel modificados e adaptados para o seu uso na bola terapêutica. A associação dessas técnicas obteve resultados satisfatórios com o paciente em questão